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临床决策
临床指南
说明书
库欣病-治疗
综合征的库欣病患者进行纵向研究，显示帕瑞肽 LAR 可快速抑制 ACTH 浓度 [201]。1/3 到 2/3 的库欣病肿瘤在
USP
8
库欣综合征-治疗
。未来的药理学发展最近发现约 1/2 促肾上腺皮质激素腺瘤病例存在泛素特异性蛋白酶 8（
USP
8）基因的体细胞突变[57
胆汁淤积性肝病
。由 ATP8B1、ABCB11、TJP2、NR1H4、MYO5B 及
USP
53 基因突变引起的 FIC 临床上以低 GGT 为特征，常
癫痫全面强直-阵挛发作
基因包括 SCN1A 基因[22]、KCNQ2 基因[23]、ADGRV1 基因[24]、SLITRK3 基因[25]、
USP
25
肝功能试验异常
cholestasis FIC）1、2、4、5、6 型和
USP
53 缺陷病等，GGT 可不升高。3、单独的血清 GGT 水平升高可能是由于近期过量
库欣综合征高血压
在转录后/翻译后水平失调[12-16]。超过一半的促皮质激素肿瘤携带编码
USP
8（～50%）和
USP
48（～10%）去泛素化酶基因
快速眼动睡眠期行为障碍
核苷酸多态性（分别为 rs6812193 和 rs₁2185268）与 RBD 相关，携带
USP
25SNP rs2823357 纯合子
5α-还原酶2型缺乏症
-MS）进行尿类固醇分析（urinary steroid profiling，
USP
），检查尿睾酮代谢物也可诊断 5α-还原酶 2 型缺乏
