Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病，临床表现复杂，以神经纤维瘤为特征性表型，可伴多系统受累，且存在肿瘤恶变风险。NF1诊断难度大，其治疗、随访、管理等多方面存在挑战，多学科协同诊治及流程的制定势在必行。因此中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定本指南，旨在提高NF1诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。