概述
1 型神经纤维瘤病（NF1）是一种遗传性疾病，由编码神经纤维瘤蛋白的肿瘤抑制因子 NF1 基因的致病变异引起。其临床表现与年龄有关，影响多个系统，从出生时皮肤上可见的特征性咖啡´ e-au-lait 斑，到青春期和成年期可能转变为恶性肿瘤的丛状神经纤维瘤（PNs）。台湾儿童神经病学会召开了一系列会议，与来自不同专科的专家共同回顾了与NF1相关的最新证据和更新，包括最近台湾批准赛乐替尼用于治疗有症状且无法手术的PN儿童患者。会 议 就诊断和管理达成了共识，旨在加强对疾病的了解，并为当地临床医生提供指导。会议强调了早期识别、诊断和持续健康监护的重要性，并采用了多学科团队（MDT）方法。建议多学科小组在考虑所有可用治疗方案的基础上进行全面的效益-风险评估，以制定个性化的管理计划，确保为儿科NF1患者提供最佳护理。
