尿素循环障碍的三级防控专家共识

尿素循环又称鸟氨酸循环，主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。为规范尿素循环障碍的诊断、治疗和预防，改善患者预后，减少残障及病死率，北京医学会罕见病分会、中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组、中华预防医学会儿童保健分会就尿素循环障碍的诊疗及三级防控策略进行讨论，达成共识。