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中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南

发布日期:2022-11-02

制定者:中国医师协会医学遗传医师分会、中华医学会儿科学分会、中华医学会系列精选指南

来源:中华儿科杂志.2022.60(11)

概述

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订“中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南”,基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。