2019 国外指南：尿素循环障碍的诊断和管理建议（第一版修订）

发布日期：2019-04-14

制定者：国外遗传代谢性疾病专家组（统称）

来源：Journal of Inherited Metabolic Disease.2019.

概述

尿素循环障碍（UCDs）可引起新生儿高血氨，迟发性疾病可导致智力障碍或死亡。本文为第1版尿素循环障碍的诊断和管理指南，主要针对尿素循环障碍的诊断和管理的相关内容提出指导建议。