阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南（2024年版）解读

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种罕见的后天获得性PIG-A基因突变所致的造血干细胞克隆性疾病，临床主要表现为溶血、骨髓衰竭和高风险并发血栓等，严重时可危及生命。近年来，PNH的发病机制研究及临床诊疗均取得较大进展，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在广泛征集专家建议和意见的基础上，结合PNH最新诊治进展、国外相关指南/共识及我国国情共同制订了《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南（2024年版）》。本文将针对PNH诊疗过程中的重点及难点问题进行讨论，对指南的更新部分进行解读，同时结合国内外最新研究进展对指南相关推荐进行拓展，为临床实践提供更多参考。