概述
地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,由于珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白组成成份——珠蛋白肽链合成受抑制,从而导致肽链失平衡。其中,重型β地中海贫血严重危害患者健康,已成为社会性的公共卫生问题。规范我国重型β地中海贫血的诊断和治疗有重要的临床意义。由中华医学会儿科学分会血液学组、《中华儿科杂志》编辑委员会2018年发表于《中华儿科杂志》的《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南(2017年版)》(简称“《2017指南》”),是对该杂志2010年《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南》的更新,现予以解读,为临床医师更新该疾病的诊断治疗知识提供帮助。