重型β地中海贫血的诊断和治疗指南（2017年版）

β地中海贫血（简称β地贫）是临床常见的遗传性溶血性贫血。据统计，世界范围内约1.5%的人口携带β地贫基因（8 000万~9 000万人），每年至少有上万例重型β地贫患儿出生，已成为全球公共卫生问题。20世纪80年代，我国20省、市、自治区60万人血红蛋白病调查结果发现β地贫的患病率约为0.67%。广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川和香港、澳门等均是β地贫的高发地区，平均患病率约为2%。