概述
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron，SMN1）突变所导致的常染色体隐性遗传病。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10 000，携带者频率为1/40~1/50，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率约为1/42。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此，SMA的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。为此，儿童及成人神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养等专业的专家共同制定了我国SMA多学科管理共识，以协助临床医生、实验室诊断和产前诊断相关人员规范SMA的诊断和治疗。
