《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》解读与实践

近年来，随着对HoFH的认识不断加深，相关研究和治疗水平逐步提升³。2014年欧洲动脉粥样硬化学会（European Atherosclerosis Society,EAS）发布了HoFH专家共识⁴，并于2023年EAS进行了更新¹。然而，我国在HoFH的筛查和治疗方面仍面临诸多挑战，包括公众和医务人员的认知不足、诊断延迟、以及医疗资源的短缺。本次共识⁵由中华医学会检验医学分会等多学科专家制定，旨在整合最新的国内外临床研究和实践经验，制定出适合我国国情的HoFH早期筛查与管理方案。本文通过对该共识进行解读，介绍诊疗流程及对HoFH风险人群的早期识别及干预，以降低ASCVD风险，提升患者的生活质量并延长寿命。