概述
家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传代谢性疾病，临床分为纯合子FH(HoFH)和杂合子FH(HeFH),其中HoFH较为罕见但病情严重，儿童时期即有极高的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平，导致早发动脉粥样硬化性心血管病(AsCVD)甚至危及生命。早发现、早诊断、早治疗可有效控制病情发展，延长生命。但由于缺乏对HoFH的认识和管理策略，导致HoFH漏诊或延迟诊断。近年来，国内外已出台多个FH相关指南或共识，但针对HoFH的指南报道较少。近期发表的《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》,提出了HoFH早期筛查的具体实施举措以及早诊早治的综合办法。准确高效的血脂检测和基因检测已成为筛查HoFH的第一道关口，可帮助临床医生提高诊断和鉴别诊断水平，该文以检验医师的视角对该共识进行详细解读。
