原发性纤毛运动障碍诊断与治疗中国专家共识

原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia,PCD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病或 X连锁相关的双等位基因突变遗传疾病,以纤毛运动障碍为特征。PCD的临床表现形式多样,缺乏特异性,易被误诊或漏诊。常见的临床表现 包 括 上、下 呼 吸 道 疾 病,分 泌 性 中 耳 炎,不 孕 和 不 育 等,40% ~55% 的 PCD 患 者 存 在 内 脏 反 位,称 为Kartagener综合征。鼻呼出气一氧化氮(nNO)测定可作为筛查 PCD的有效手段,对 PCD患者纤毛形态和功能的观察是目前临床诊断 PCD的金标准。目前尚无针对 PCD发病机制的特异性治疗,推荐的治疗方案类似于囊性纤维化等其他病因引起的支气管扩张的治疗方案。为提高中国广大呼吸内科医师对 PCD 的认识,中国罕见病联盟呼吸病学分会组织了相关方面的专家,制订了适合中国临床使用的《原发性纤毛运动障碍诊断与治疗中国专家共识》,以规范对 PCD的诊断和治疗。