概述
原发性纤毛运动障碍（PCD）由超55个基因致病性变异引发，表现为早发慢性湿咳、鼻窦炎、侧方缺陷等，临床表型异质，诊断需多类检测。此前美国胸科学会（ATS）与欧洲呼吸学会（ERS）各有诊断指南，现双方成员联合制定统一循证指南。团队用GRADE方法学、EtD框架系统综述文献，提出3个PICO问题与3个叙述性问题，对比高速视频显微镜（HSVM）、免疫荧光（IF）、鼻一氧化氮（nNO）相对透射电镜（TEM）和/或基因检测的准确性，强烈推荐前三者作为辅助诊断手段，但均不可单独诊断或排除PCD。指南鼓励基因诊断以指导管理，强调检测需达最低标准，建议患者在经验丰富的转诊中心评估，解读结果时需结合症状相关的预测试概率。
