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亨廷顿病的诊断与治疗指南

发布日期:2013-05-20

制定者:中华医学会系列精选指南

来源:中华神经科杂志.2011.44(9)

概述

亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由位于4号染色体4p16。3区域的IT-15基凶内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。