概述
亨廷顿病（HD）是由亨廷顿基因CAG异常扩增引起的常染色体显性遗传神经退行性疾病，典型表现为认知、精神和运动三联征，其中舞蹈样动作最为突出。尽管舞蹈样动作严重影响日常生活，但药物治疗在临床实践中应用不足，障碍包括疾病失认症、治疗方案复杂、循证指南有限及医疗可及性差异。2025年2月，11位北美HD专家及亨廷顿研究组（HSG）运动治疗工作组召开会议，结合问卷反馈，总结舞蹈样动作评估、照护者参与及目标导向治疗计划的实践经验。最常用的两类药物为VMAT2抑制剂和抗精神病药。个体化剂量滴定、定期医患反馈及以功能为导向的评估是优化治疗的关键。将药物治疗与多学科综合护理及以目标为导向的沟通相结合，可切实改善患者及其家庭的安全、独立性和生活质量。
