概述
本专家共识由巴西肌萎缩侧索硬化（ALS）诊疗领域顶级神经科专家撰写，基于当前证据及国际指南，针对ALS基因检测在临床实践中的应用提出10项实用推荐。ALS中约10-15%为家族性，但散发性病例中遗传因素亦发挥重要作用。基因检测可明确分子诊断、指导个体化遗传咨询、识别风险亲属、预测基因特异性临床轨迹，并决定基因靶向治疗（如SOD1反义寡核苷酸药物tofersen）的适用性。推荐所有家族性和散发性ALS患者均行基因检测；初始检测应包括C9orf72六核苷酸重复扩增及SOD1、FUS、TARDBP基因；家族性ALS未明确者应考虑NGS多基因 panel或全外显子测序；检测策略应考虑人群特异性流行病学特征（如巴西VAPB基因）；强调检测前后遗传咨询及VUS谨慎解读。
