脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，人群携带率高达1/60 ～ 1/40，且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查，检出高风险夫妇，是降低其发生率的有效措施。我国对于SMA的携带者筛查正在逐渐开展，但遗传咨询能力相对不足。本文针对目前国内在SMA携带者筛查方面所面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后的咨询等方面进行了阐述，以规范其临床应用，更好地为临床服务。