2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理

甲基丙二酸血症和丙酸血症（Methylmalonic and propionic acidemia，MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。该指南的主要内容涉及这两个疾病的诊断、急性与慢性处理、并发症管理及监测等。