概述
甲基丙二酸血症 (MMA) 是一种罕见的遗传性代谢疾病，会累及多个器官。慢性肾病 (CKD) 是一种常见的并发症，会导致肾衰竭、透析和肾移植 (KT)。这些指南的目的是制定临床实践建议，重点关注该疾病肾脏管理的具体方面。这些临床实践建议的制定是欧洲罕见肾脏疾病参考网络与欧洲遗传性代谢疾病参考网络合作的一项举措，其中包括儿科和成人肾病专家、代谢专家以及肝脏和肾脏移植专家。CKD 已成为一个重要的临床问题，需要在儿科和成人部门进行特定的跟进。基于肌酐的公式会显著高估肾脏功能，而使用胱抑素 C 来估计估计的肾小球滤过率 (eGFR) 更为准确。除了常见的肾脏指征外，在急性代谢失代偿的情况下，可能需要紧急进行急性透析以清除代谢毒素。可能需要进行长期透析以清除有毒代谢物。需要长时间进行血液透析 (HD) 和/或每日透析。MMA 的移植指征是代谢失代偿率高、疾病负担重和代谢控制困难。如果出现长期并发症，也需要进行移植。对于患有 CKD 的 MMA 患者，应首选肝肾联合移植 (LKT)。在需要免疫抑制治疗监测和适应的 MMA 患者中，可能存在钙调神经磷酸酶抑制剂 (CNI) 引起的神经毒性。总共发表了 13 条声明，为 MMA 儿童和成人患者的 CKD、透析和移植管理提供指导
