概述
法布雷病 (Fabrydisease)是一种罕见的 X连锁遗传溶酶体贮积症,可导致神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发症,其临床表现具有多样性和非特异性。作为罕见病,医生对其缺乏认识,导致法布雷病的高误诊率和治疗延误。据报道,从患者首次出现体征或症状到明确诊断的平均时间为15年,因此在高危人群中早期筛查、识别法布雷病已成为减缓疾病进展和改善预后的关键环节。指南编写组成员结合国内外相关文献和指南,根据法布雷病临床表现、病理生理学改变以及超声心动图特征,撰写了本指南,为法布雷病心脏受累早期筛查提供了超声心动图特征和鉴别诊断等方面的具体建议,旨在进一步推动法布雷病的超声心动图规范化检查和早期识别。