概述
法布雷病(FD)是一种 X染色体连锁遗传疾病,因 GLA 基因突变,导致其编码的 α半乳糖苷酶 A(α‑Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso‑Gb3)在多种细胞和组织中贮积,引起多脏器病变。在心血管系统中,FD主要会导致左心室肥厚和(或)传导异常,即FD心肌病。由于FD心肌病是FD成人患者死亡的主要原因,因此结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测以及组织活检等方法的早期诊断,以及早期特异性酶替代疗法对于
改善患者预后非常重要。本共识综合总结国内外已发表的 FD心肌病诊断与治疗的相关证据,为FD心肌病的诊断与管理提供依据。