概述
1 型神经纤维瘤病 (NF1) 是一种复杂的多系统遗传性疾病，需要长期、特定年龄的监测和多学科护理。NF1 症状负担会严重影响生活质量，并给患者及其家人带来巨大的经济负担。丝裂原活化蛋白激酶 (MEK) 抑制剂（如用于治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤的司美替尼）的批准和广泛使用，彻底改变了 NF1 患者的护理标准，但它们的有效利用取决于对 NF1 的早期识别。我们提交了一份共识手稿，描述了阿拉伯海湾合作委员会 (GCC) 在诊断和管理 NF1 方面观察到的挑战。GCC 的专家还提出了早期识别和管理 NF1 及其并发症的建议。还提出了一种转诊途径，它可以在帮助初级医疗保健提供者将患者转诊给专家方面发挥关键作用。以可承受的成本增加基因检测的可用性和可及性，并优化个性化 NF1 护理，对于 NF1 管理至关重要。
