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临床指南
指南摘要
儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)
发布日期:2021-05-13
制定者:中华人民共和国国家卫生健康委员会
来源:国家卫健委官网.2021.
概述
神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,在临床和遗传学上有3种主要不同类型:1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1, NF1)、2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type2, NF2)和施万细胞瘤病。 根据临床特异性表现、影像学检查、病理学检查和(或)基因检测,明确为1型神经纤维瘤病的患儿。
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