儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021年版）

神经纤维瘤病（neurofibromatosis, NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1, NF1）、2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2, NF2）和施万细胞瘤病。 根据临床特异性表现、影像学检查、病理学检查和（或）基因检测，明确为1型神经纤维瘤病的患儿。