中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）(1)—家族遗传性乳腺癌

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第 1 位，据最新的研究报道，中国乳腺癌年发病人数为 42 万例，业已证实其中约 10% 的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生，即家系一级至三级亲属中常有多个（如 2 例或 2 例以上）原发性乳腺癌和（或）卵巢癌患者，因此称之为家族遗传性乳腺癌。尽管不是所有的遗传性乳腺癌均有乳腺癌家族史，但乳腺癌家族史对遗传性乳腺癌的风险评估、预防干预以及临床处理起着重要的作用。