2024 ACMG/AMP变异管理指南：针对种系ATM序列变异分析的规范

遗传性乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌 (HBOP) 变异管理专家小组 (VCEP) 是由国际公认的临床遗传学、分子生物学和变异解释专家组成。该 VCEP根据美国医学遗传学学会和分子病理学协会 (ACMG/AMP) 指南为毛细血管扩张性共济失调突变 ( ATM ) 基因的 ACMG/AMP 指南制定了规范。