2024 国外多学科专家小组建议：脊髓性肌萎缩症的诊断注意事项

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种常染色体隐性进行性神经退行性原发性运动神经元疾病，由生存运动神经元 1 ( SMN1 ) 基因的双等位基因变异引起。本文旨在更新 SMA 诊断的最佳实践建议，以包括 SMA NBS 实施，这对于推进 SMA 患者的护理至关重要。