概述
脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种常染色体隐性遗传病，由生存运动神经元 1基因 ( SMN1 ) 的双等位基因变异引起，每 15,000 个活产婴儿中约有 1 个患有此病。目前已有 3 种 SMN 增强型 SMA 治疗方法，因此迫切需要审查临床医生和患者如何使用这些治疗方法治疗 SMA，同时收集更多研究和现实世界的数据和经验。本研究描述了有助于做出 SMN 增强型治疗决策的重要因素。医疗服务提供者工作组和社区工作组一致认为，在决定是否开始、改变、增加或停止治疗时，基本考虑因素包括患者和家人/护理人员的观点，以及治疗安全性和副作用。在为新诊断为 SMA 的患者开始治疗时，重要的患者特征是年龄和生存运动神经元 2基因(SMN2)拷贝数。
