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法洛四联症

Tetralogy of Fallot,TOF

文献评审 2021-05-31·最新修订 2024-12-16

郑骏楠审核专家
心胸外科浙江大学医学院附属第一医院
吕永楠审核专家
心血管内科武汉大学人民医院

基础知识

概述

法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是最常见的紫绀型先天性心脏病之一，包括 4 种类型的心血管畸形：漏斗部狭窄在内的右室流出道狭窄、对位不良的室间隔缺损、主动脉骑跨（骑跨范围 ≤50%）以及继发性右心室肥厚¹。

解剖及病理生理

TOF 的胚胎学基础是圆锥动脉干发育异常。

右室流出道狭窄

包括右心室漏斗部、肺动脉瓣、瓣环、肺动脉主干以及分支狭窄，可以单一部位狭窄，也可伴有多处狭窄。

1、单纯漏斗部狭窄：约占 20%～25%，严重者可伴有弥漫性漏斗部发育不良，广泛的纤维肌肉增生呈针眼状漏斗口，形成管状狭窄。

2、漏斗部和肺动脉狭窄：约占 75%～80%，常伴有肺动脉瓣环狭窄和/或肺动脉主干及其分支开口狭窄，甚至一侧肺动脉缺如。

3、肺动脉瓣狭窄：约 2/3 的患者为二叶肺动脉瓣，少数为三叶肺动脉瓣，8%～10% 为瓣叶融合呈单叶瓣。

4、病理：成人患者约 50% 肺动脉瓣叶为纤维粘液样改变，瓣叶增厚或者发育不良，常伴有肺动脉瓣环狭窄^2-6。

室间隔缺损

1、多为非限制性缺损

2、根据漏斗部的存在或缺如，TOF 室间隔缺损分为膜周部缺损和肺动脉下缺损。

3、肺动脉下缺损可以表现为漏斗部发育不良或者漏斗部缺如。

4、1%～3% 合并多发室间隔缺损^2-6。

其他心内畸形

1、除上述两项外，TOF 还包括主动脉骑跨（骑跨范围 ≤50%）以及继发性右心室肥厚。

2、冠状动脉畸形的发生率约 5%～15%，包括右冠状动脉粗大的圆锥分支、前降支起源于右冠状动脉、单支冠状动脉等。

3、TOF 的肺内侧枝循环多来源于支气管动脉，少数起源于主动脉及其分支。极少数患者合并粗大的侧枝动脉^7-14。

病因及分子机制

大多数先天性心脏病的病因尚不清楚，但多项研究表明存在遗传及非遗传因素^15-16。

1、遗传因素

(1) 研究表明，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因多态性可能与 TOF 相关^17-18。

(2) 一项儿童 TOF 研究表明，VEGF 基因的多态性可能会影响 TOF 的风险，其中 -2578 C>A，-634 C>G 两种基因多态性将会增加 TOF 患病风险，而 936 C>T 则会降低 TOF 患病风险¹⁹。

(3) 25% 左右的 TOF 患者存在染色体异常，最常见的是 21 三体综合征或 22q11 染色体缺失综合征²⁰。常伴唇腭裂，尿道下裂，骨骼和颅面异常等体征。

2、非遗传因素

与新生儿 TOF 相关性较强的非遗传因素主要是孕期孕妇风疹（或其他病毒性疾病），产前营养不良，孕妇饮酒，孕妇年龄大于40岁，孕妇苯丙酮尿症（PKU）和糖尿病等。

流行病学

1、TOF 约占先天性心脏病的 5％~7％，它是最常见的紫绀型先天性心脏病，每万次分娩中患 TOF 的新生儿约为 3~6 例¹。

2、在成年人中，TOF 患病率约为 1/3500 到 1/4300²¹，发病年龄常见于 20~30 岁。

3、在大多数情况下，TOF 是偶发性的和非家族性的。

诊断

诊断要点：1、病史：① 临床表现→典型表现为紫绀、喂养困难、呼吸困难、缺氧发作，喜蹲踞；严重者可出现心衰、晕厥、抽搐、昏迷甚至死亡。② 体格检查→生长发育迟缓，口唇、指（趾）端青紫，杵状指（趾）；心脏听诊胸骨左缘2~4肋间Ⅱ~Ⅲ级收缩期喷射杂音，肺动脉瓣区第二心音减弱或消失；右心衰竭表现颈静脉怒张、腹水、肝脾大、下肢水肿等；成人患者常伴高血压。2、辅助检查：①实验室检查→CBC显示红细胞增多；动脉

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2021-05-31

1. 王辉山,李守军.先天性心脏病外科治疗中国专家共识(十):法洛四联症[J].中国胸心血管外科临床杂志, 2020年27卷11期, 1247-1254页, ISTIC CSCD, 2020.DOI:10.7507/1007-4848.202007065.

2. 易定华, 徐志云, 王辉山, 主编. 心脏外科学. 第 2 版. 北京: 人民军医出版社, 2016. 1169-1203.

3. Kirklin/Barratt-Boyes, Chief editor. Cardiac Surgery, Fourth Edition. China:Elsevier saunders, 2013. 1359-1467.

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姚亚男、张淼