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超声产前筛查

文献评审 2026-03-02·最新修订 2026-05-09

张杨审核专家
产科北京大学人民医院
潘晓明审核专家
妇科产科浙江大学医学院附属妇产科医院

06月15日更新要点

重点更新妊娠早、中期筛查内容：

1、妊娠早期（11~13⁺⁶ 周）：必须观察与留存「胎儿正中矢状切面、颈项透明层切面、经侧脑室横切面、脐带腹壁入口横切面」4 个筛查标准切面。早期超声筛查与诊断的常用标准切面汇总见表 1

2、妊娠中期（20~24⁺⁶ 周）：需要获取并留存 20 个切面共 24 幅声像图，内容包括生物学测量和每个切面的结构观察，以及宫颈和羊水的描述。中期超声筛查与诊断常用标准切面详见表 2

3、肢体发育缺陷：

①筛查时机：主要在孕早期的 11~13⁺⁶ 周、孕中期的 20~23⁺⁶ 周（主要筛查时机）、孕晚期的 28~31⁺⁶周。

②超声产前筛查应排查四肢长骨（股骨、胫/腓骨、肱骨、尺/桡骨）数目异常、严重偏短（低于相应孕周 4 个标准差）及手、足完全缺如。点此查看完整筛查

基础知识

定义

超声产前筛查是开展产前筛查技术的医疗机构（以下简称产前筛查机构）通过超声技术对胎儿进行常见严重先天性缺陷筛查，包括胎儿主要解剖结构检查及相关胎儿生长发育评估的一种检查。

检查时间

推荐在妊娠早期（11~13⁺⁶周）进行妊娠早期超声筛查，妊娠中期（20~24⁺⁶周）进行妊娠中期超声筛查。

知情告知

需告知孕妇超声产前筛查的内容、目的、重要性、局限性以及不接受筛查存在的风险，签署知情告知书。超声检查结束后超声医师告知孕妇返回至经治医师处进行咨询。

1、超声产前筛查通过超声对胎儿进行先天性缺陷筛查，是了解胎儿主要解剖结构最常用、无创、可重复的方法。超声产前筛查的主要目的是评估胎儿生长发育和发现胎儿严重的结构异常，对降低出生缺陷，提高出生人口素质具有重要意义。

2、超声产前筛查发现可疑胎儿异常者应建议其到产前诊断机构进行超声产前诊断。

3、超声产前筛查准确性受到诸多因素影响，包括但不限于筛查过程中由于孕周、胎儿体位、羊水量、孕妇腹壁厚度导致胎儿观察部位被遮挡以及胎儿器官逐步发育变化（有些胎儿畸形是在妊娠中、晚期才形成或表现出来）等，都可能造成筛查结果的假象，以及超声本身存在伪像，超声产前筛查不能检出所有胎儿畸形。根据目前超声技术发展水平，原则上在妊娠中期（20~24⁺⁶周）筛查的主要常见严重胎儿结构畸形如下：

(1) 无脑畸形。

(2) 无叶型前脑无裂畸形（简称无叶全前脑）。

(3) 严重脑膜脑膨出。

(4) 严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出。

(5) 单心室。

(6) 单一大动脉。

(7) 双肾缺如。

(8) 严重胸腹壁缺损并内脏外翻。

(9) 四肢严重短小的致死性骨发育不良。

详见下文「常见畸形超声表现」。

4、每位孕妇都应科学认识超声产前筛查技术的效果和局限性¹，不盲目轻信夸大宣传超声产前筛查技术的效果。

5、每位孕妇应提高自我保健意识，主动接受超声产前筛查服务，对可能存在的胎儿异常进行早发现、早诊断、早干预。

6、禁止任何单位或者个人实施非医学需要的胎儿性别鉴定，严禁非法使用超声诊断仪器开展“胎儿摄影”等非医学需要的超声检查。

产前筛查的局限性

妊娠早期超声产前筛查与诊断可能受到多种因素的影响。因此，临床上须向孕妇充分说明该检查的局限性，强调联合筛查及动态随访的重要性，避免过度依赖单一结果，以确保产前管理的科学性和全面性。

妊娠早期超声产前筛查的局限性

1、首先，此阶段胎儿器官发育尚未完全，一些细微或复杂结构异常可能无法检出，需依赖妊娠中期的详细筛查。

2、其次，NT 厚度测量对操作技术要求高，轻微切面偏差或经验不足可能导致数值误差，进而影响染色体异常的风险评估。

3、此外，部分遗传学异常可能无颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）增厚等超声表现，需结合孕妇背景风险、血清学筛查或无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）提高检出率。

4、胎儿孕龄较小、母体肥胖或肠气干扰等因素可导致目标切面无法标准化获取或超声图像质量欠佳，从而影响评估效果。多胎妊娠中，绒毛膜性判断误差或早期生长差异不明显可能影响并发症预判。

妊娠中期超声产前筛查的局限性

妊娠中期超声产前筛查与诊断准确性受到诸多因素影响。

1、超声自身的物理特性所致的图像伪像，会造成观察结构的遮挡或显示不清；

2、母体和胎儿自身条件，包括母体腹壁厚度、羊水量，胎儿孕龄大小、体位、活动，胎儿器官逐步发育变化（有些胎儿畸形是在妊娠中晚期才形成或表现出来）等因素，可导致目标切面无法标准化获取或超声图像质量欠佳，或造成筛查结果的假象，从而影响评估效果；

3、虽然超声可以对胎儿的解剖结构进行筛查和诊断，但无法检查出所有胎儿畸形，且不同胎儿结构畸形的检出率不同。

诊断

筛查内容除确定妊娠，观察胎儿数目、胎心搏动、胎盘、羊水，测量胎儿主要生长参数，多胎妊娠判断绒毛膜性及羊膜性等一般的检查内容外，超声产前筛查还应当包括以下主要内容^2-3。妊娠早期超声筛查妊娠早期超声筛查必须观察与留存 4 个筛查标准切面，并进行生物学测量和每个切面的结构观察，以更清晰观察胎儿各重要器官与结构^4-6，妊娠早期超声产前筛查与诊断的常用标准切面汇总见表 1，产前诊断标准切面的详细内

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2026-03-02

1. 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前超声诊断学组,中华医学会系列精选指南.妊娠早期超声产前筛查与诊断常用标准切面及技术要求专家共识[J].中华医学超声杂志(电子版),2025,22(10)

2. Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM,et al. ISUOG practice guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan[J]. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):102-113.

3. Salomon LJ, Alfirevic Z, Berghella V, et al. Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan[J]. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Jan;37(1):116-126.

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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

陆小溦（上海交通大学医学院附属新华医院）

06月15日 更新要点