急性淋巴细胞白血病（成人）

Acute lymphoblastic leukemia,ALL

文献评审 2025-12-10·最新修订 2026-01-16

金涛审核专家
血液科沈阳市红十字会医院
廖丹颖审核专家
血液科华中科技大学同济医学院附属协和医院

基础知识

概述

定义

1、急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）是一种起源于单个 B 或 T 淋巴细胞前体细胞的恶性肿瘤。骨髓内克隆性原始细胞的增殖和聚积导致正常造血受抑制，从而发生贫血、血小板减少和中性粒细胞减少。原始淋巴细胞可以聚积在髓外不同的部位，尤其是脑脊液、性腺、胸腺、肝、脾和淋巴结。

2、ALL 包括急性 B 淋巴细胞白血病（B cell-ALL，B-ALL）及急性 T 淋巴细胞白血病（T cell-ALL，T-ALL）。其中 B-ALL 中 20%~30% 患者染色体伴（9；22）（q34；q11.2）/BCR：：ABL1 重现性遗传学异常，称为费城染色体（Philadelphia chromosome，Ph）阳性 ALL，简称为 Ph⁺-ALL。

分类

ALL 疾病分型采用 WHO 2022（第 5 版）标准，详见表 1。“伯基特淋巴瘤/白血病”已归入成熟 B 淋巴细胞肿瘤，详细内容参考「伯基特淋巴瘤（成人）」。

表 1 WHO 2022（第 5 版）前体淋巴细胞肿瘤分类¹

1. B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（B-ALL/LBL）	2. T 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（T-ALL/LBL）：根据抗原表达划分为不同的阶段：pro-T、pre-T、皮质-T、髓质-T。
（1）B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤，非特指型（NOS）	（1）T 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤，非特指型（NOS）
（2）伴重现性遗传学异常的 B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤，包括：伴 BCR：：ABL1 融合基因的 B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴 KMT2A 重排的 B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴 ETV6：：RUNX1 融合基因的 B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴高超二倍体的 B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴亚二倍体的 B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴 IGH：：IL3 融合基因的 B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴 TCF3：：PBX1 融合基因的 B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴 TCF3：：HLF 融合基因的 B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤^2-3 伴 iAMP21 的 B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤 BCR：：ABL1 样 B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤 ETV6：：RUNX1 样 B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤⁴	（2）早期 T 前体淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（early T-cell precursor lymphoblastic leukemia/lymphoma，ETP-ALL/LBL）*。
（3）建议分类：伴其他确定基因异常的 B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤

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注：临床一般采用“急性淋巴细胞白血病（ALL）”替代“淋巴母细胞白血病”。KMT2A=MLL，ETV6：：RUNX1=TEL：：AML1，TCF3：：PBX1=E2A：：PBX1。*. ETP-ALL 通常缺乏 CD5 表达（或低表达）、不表达 CD8 和 CD1a，并且伴有一种或多种骨髓/干细胞的表达标记（如 CD34、CD17、HLA-DR、CD3、CD33、CD11b 或 CD65）。分子生物学异常常伴髓系相关基因突变，如 FLT3、NRAS/KRAS、DNMT3A、IDH1/IDH2 等，而 T-ALL 常见的 NOTCH1 突变少见。

流行病学

1、ALL 占所有白血病的 15％，成人 ALL 是成人最常见的急性白血病之一，约占成人急性白血病的 20％~30％。成人 ALL 的中位年龄 30~40 岁。通常男性比女性稍多见。

2、发病率在美国白人中为 1.5/10 万，黑人为 0.8/10 万；男女之比为 1.4：1。美国统计资料显示 75% 的患者<15 岁，发病高峰在 3~7 岁，10 岁以后发病率随年龄增长逐渐下降，但 50 岁以后发病率又略有上升。

诊断

诊断要点：1、临床表现：①病史：病史询问注意发病症状；既往放、化疗史；白血病家族史等。②症状：正常骨髓造血功能受抑制表现为贫血（苍白、乏力）、出血（皮肤瘀点、鼻衄）、发热/感染（咽炎、肛周感染）。白血病细胞髓外浸润表现为肝脾淋巴结肿大（T-ALL 较 B-ALL 明显），骨关节痛（胸骨压痛具提示意义），中枢神经系统白血病（头痛、呕吐，ALL 的 CNSL 发生率高于 AML），睾丸无痛性肿大（多单

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2025-12-10

1. Alaggio R, Amador C, Anagnostopoulos I, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1720-1748. doi:10.1038/s41375-022-01620-2

2. Panagopoulos I, Micci F, Thorsen J, et al. A novel TCF3-HLF fusion transcript in acute lymphoblastic leukemia with a t(17;19)(q22;p13). Cancer Genet. 2012;205(12):669-672. doi:10.1016/j.cancergen.2012.10.004

3. Fischer U, Forster M, Rinaldi A, et al. Genomics and drug profiling of fatal TCF3-HLF-positive acute lymphoblastic leukemia identifies recurrent mutation patterns and therapeutic options. Nat Genet. 2015;47(9):1020-1029. doi:10.1038/ng.3362

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感谢以下医疗从业者参与贡献

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姚亚男、刘珍（牡丹江市第二人民医院）、丛佳（首都医科大学附属北京同仁医院）、江一

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