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癫痫全面强直-阵挛发作

文献评审 2024-12-16·最新修订 2024-12-10

王毅审核专家
神经科复旦大学附属华山医院

基础知识

定义

癫痫全面强直-阵挛发作

1、癫痫全面强直-阵挛发作（generalized tonic-clonic seizure，GTCS）也被称为癫痫大发作（grand mal）或双侧强直-阵挛发作，是所有全面性癫痫中最严重的一种。

2、GTCS 可由部分性发作演变而来，也可在疾病开始即表现为全面强直-阵挛发作。

癫痫发作

1、癫痫发作是由于大脑皮层的高度兴奋引起的脑神经元异常过度、同步化放电活动所造成的短暂、一过性临床表现。

2、国际癫痫发作分类将癫痫发作分为 3 类：全面性发作（最初的症状学和脑电图提示发作起源于双侧脑部）、局灶性发作（以前称为部分性发作）和不明原因发作¹。全面性癫痫发作可进一步分为全面强直-阵挛发作、强直性发作、阵挛性发作、失神发作、肌阵挛发作、失张力发作。

本文将详述癫痫全面强直-阵挛发作。癫痫及局灶性癫痫的定义及详细内容参考「癫痫」、「局灶性癫痫」

病因及危险因素

1、2017 年国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）提出了新的癫痫分类框架，将癫痫的病因分为六大类，包括结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性和病因不明（图 1）。

2、GTCS 可以进一步细分为原发性和继发性两种类型，两者在病因及危险因素方面存在一些异同点。

表 1 原发性 GTCS与继发性 GTCS 病因

因素	原发性 GTCS	继发性 GTCS
结构	通常无明显脑部结构异常	可能由脑损伤或病变引起，如脑肿瘤、脑血管意外等³
遗传	具有明显的遗传倾向，与特定基因突变相关，如离子通道相关基因突变⁴	多由后天因素导致，如大脑损伤或病变
感染	罕见，但某些特定感染可能诱发癫痫发作	可能由感染引起，如脑炎后遗症
代谢	一般不涉及代谢异常	可能与代谢障碍有关，如低血糖诱发⁵
免疫	通常不涉及免疫系统异常	可能与免疫系统异常有关，如自身免疫性疾病⁶
不明原因	部分病例病因不明，可能与环境因素或基因突变的复杂交互作用有关	同样可能有不明原因，但通常与已知的后天因素相关
危险因素	年龄、家族史	生活方式、环境暴露、慢性疾病等⁷

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流行病学

1、在所有癫痫患者中，GTCS 占全部癫痫发作负担的相当大比例，超过一半的患者报告有至少 1 次 GTCS 情况⁸。此外，多项流行病研究已经发现，GTCS 约占癫痫患者报告的所有癫痫发作的 25%^8-9。不同性别或种族人群的发病率并无明显差异。

2、全面性癫痫发作在婴儿中并不常见，在新生儿中也很少见。在老年患者中，GTCS 通常是由于局部脑部病变引起的癫痫发作的二次泛化。

3、癫痫的死亡率很低，但在癫痫患者中，GTCS 的死亡率较高。癫痫患者的猝死发生率是普通人群的 24 倍。癫痫猝死（sudden unexpected death in epilepsy，SUDEP）的一些危险因素包括癫痫发作频率高（特别是 GTCS）、低年龄、智力低下和多种药物治疗¹⁰。

病理生理

GTCS 的发作机制复杂，涉及大脑的广泛网络，包括兴奋性和抑制性神经递质的失衡、神经元活动的异常放电、脑功能网络改变及结构功能损伤等方面。

神经递质失衡

GTCS的发作通常与中枢神经系统中抑制性神经递质γ-氨基丁酸（GABA）和兴奋性神经递质谷氨酸之间的失衡有关¹¹。GABA是主要的抑制性神经递质，而谷氨酸是主要的兴奋性神经递质。研究表明，GABA能系统的功能下降会导致神经元过度兴奋，从而引发癫痫发作¹²。

神经元活动异常

GTCS 涉及神经元放电的异常兴奋和同步性增高。这种异常放电可能由离子通道功能障碍引起，如钠泵功能障碍和钙通道激活，导致细胞内钙离子浓度增加，进而引发神经元的过度兴奋¹³。

脑功能网络改变

研究发现，GTCS患者的默认模式网络（DMN）和其他脑网络存在功能连接和自发活动的显著下降。这些改变可能与意识和认知障碍有关¹⁴。此外，静息态功能磁共振成像（fMRI）研究显示，GTCS患者在双侧半球的功能连接方面存在增加和减少，这表明大脑功能网络的异常同步。

结构功能损伤

部分GTCS 患者表现出大脑结构性和功能性损伤，如灰质体积减少和白质微结构异常。这些损伤主要集中在小脑-丘脑-皮层通路上，可能是由于长时间的高度同步活跃状态导致的^15-16。

诊断

诊断要点：1、临床表现:① 前驱期症状：可能包括情绪变化、睡眠障碍、头晕、焦虑等，部分患者出现腹痛或头痛。② 发作期症状：分为强直期、阵挛期、发作后期。强直期表现为全身骨骼肌持续收缩，伴随瞳孔散大、眼球上翻、凝视等，有时伴有呼吸暂停；阵挛期为肌肉间歇性收缩与松弛，可伴舌咬伤、呼吸暂停或尿失禁；发作后期：持续约 5-10 分钟，患者逐渐恢复意识，伴有困惑、头痛、肌肉疼痛及对发作过程无记忆。2、辅助检

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2024-12-16

1. Fisher RS. The New Classification of Seizures by the International League Against Epilepsy 2017. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017 Jun. 17 (6):48.

2. 中国抗癫痫协会.临床诊疗指南：癫痫病分册2023修订版[M].北京：人民卫生出版社，2023.

3. 张文洛, 彭朝胜, 夏菁, 等. 继发全身强直-阵挛发作的病毒性脑炎患者的临床分析[J]. 中华实验和临床病毒学杂志, 2011, 25(3): 217-219.

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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

姚亚男、张艳

基础知识

定义

癫痫全面强直-阵挛发作

癫痫发作

病因及危险因素

流行病学

病理生理

神经递质失衡

神经元活动异常

脑功能网络改变

结构功能损伤

诊断

参考文献

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