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| 基因（OMIM*） | 遗传方式与表型（OMIM#） |
| TSHβ（188540） | 常染色体隐形遗传并在新生儿期发病的孤立性 CeH，表现为 TSH 降低、α-GSU 升高和 PRL 浓度正常，L-T4 替代治疗可逆转垂体增生（275100） |
| TRHR（188545） | 常染色体隐形遗传的 CeH，表现为 TSH 正常、PRL 浓度降低，TRH 兴奋试验中 TSH/PRL 反应减低，男性先证者多因儿童期生长迟缓或超重就诊，1 例女性先证者表现为新生儿期黄疸迁延不愈；患病的妇女没有泌乳功能障碍。 |
| TBL1X（300196） | X-连锁隐性遗传的轻度 CeH，表现为 TSH 浓度正常，听力障碍 |
| IGSF1（300137） | X-连锁遗传的 CeH（影响男性及存在 X 染色体失活偏移的女性），伴有 PRL 降低、不同程度的 GH 缺乏、代谢综合征及男性青春期后巨睾症（SDS±2.0）（300888）。 |
| POU1F1（173110） | 常染色体显性或隐性遗传的 CeH，发病年龄不一，合并 GH 和 PRL 缺乏，表现为前额突出、面中发育不全、鼻梁凹陷（613038） |
| PROP1（601538） | 常染色体隐性遗传的 CeH，发病年龄不一，合并 GH、PRL、LH/FSH 缺乏，并出现延迟性 ACTH 缺乏，垂体体积大小不一（262600） |
| HESX1（601802） | 常染色体显性或隐性遗传的垂体功能减退症，合并视隔发育不良（182230） |
| SOX3（313430） | X-连锁遗传的垂体功能减退症，表现为垂体前叶发育不良伴垂体后叶异位、持续性颅咽管未闭以及学习障碍（312000） |
| SOX2（184429） | 常染色体显性遗传的垂体功能减退症，表现类型多样，包括垂体发育不良、小眼畸形、不同程度的学习障碍（206990） |
| OTX2（600037） | 常染色体显性遗传的垂体功能减退症，表现为垂体前叶发育不良伴垂体后叶异位、眼部畸形（无眼/小眼/视网膜发育不良）（610125） |
| LHX3（600577） | 常染色体隐性遗传的垂体功能减退症，伴有不同程度的 ACTH 缺乏、垂体体积大小不一、颈部外观短缩和颈椎僵硬感，不同程度的听力障碍（221750） |
| LHX4（602146） | 常染色体显性或隐性遗传的垂体功能减退症，表现类型多样，包括为垂体前叶发育不良伴垂体后叶异位、Arnold-Chiari 综合征、胼胝体发育不全（262700） |
| NFKB2（164012） | 常染色体显性遗传的 DAVID 综合征（变异型免疫缺陷和 ACTH 缺乏），伴有不同程度的 GH 和 TSH 缺乏（615577） |
| CHD7（608892） | 常染色体显性遗传的 CHARGE 综合征（眼缺损、心脏畸形、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、外生殖器畸形和耳畸形），伴垂体后叶异位、不同程度的 LH/FSH 降低以及 TSH 和 GH 缺乏（214800） |
| FGFR1（136350） | 常染色体显性遗传性 Kallmann 综合征（中枢性性腺功能减退症和嗅觉缺失），伴不同程度的垂体激素（包括 TSH）缺陷、视隔发育不良及垂体后叶异位 |
| FGF8（600483） | 常染色体隐性遗传性 Kallmann 综合征，可合并其他垂体激素（包括 TSH）缺陷、前脑无裂畸形及胼胝体发育不全 |
| FOXA2（600288） | 常染色体显性遗传的垂体功能减退症，伴有颅面部及内胚层来源器官发育异常，以及高胰岛素血症 |
| PROKR2（607123） | 可变型垂体功能减退症，与视隔发育不良或垂体柄中断相关，遗传方式可变化 |
| LEPR（601007） | 常染色体隐性遗传的多食症和肥胖症，伴中枢性性腺功能减退症和甲状腺功能减退症（614963） |
| 垂体鞍区侵袭性及/或占位压迫性病变 | 垂体大腺瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤或胶质瘤、Rathke 囊肿、肿瘤转移性播散、颈内动脉瘤 |
| 医源性因素 | 颅脑手术或放射治疗、药物（如免疫检查点抑制剂、类视黄醇类药物、米托坦） |
| 损伤 | 颅脑损伤、创伤性分娩 |
| 脑血管意外 | 垂体卒中、席汉综合征、蛛网膜下腔出血 |
| 自身免疫性疾病 | 产后垂体炎、淋巴细胞性垂体炎 |
| 浸润性病变 | 铁过载、结节病、组织细胞增生症 X、嗜酸性肉芽肿 |
| 感染和/或炎症 | 结核病、真菌感染、梅毒 |
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文献评审日期：2025-12-15
感谢以下医疗从业者参与贡献
排序不分先后
