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糖原累积病Ⅱ型（儿童）

文献评审 2022-07-16·最新修订 2022-08-15

张征审核专家
内分泌科上海大学附属仁和医院

基础知识

一、定义

糖原累积病 II 型亦称糖原贮积病 II 型或酸性α-葡糖苷酶缺乏症，1932 年由荷兰病理学家 Joannes Cassianus Pompe 首次报道，也称为庞贝病^[1-3]，该病是首个被发现的溶酶体贮积症^[4]。

二、病因

本病是由于位于 17q25.3 的编码酸性α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）的基因——GAA 基因变异，导致溶酶体内 GAA 酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，并引起一系列临床表现。

三、流行病学

糖原累积病 II 型的发病率存在种族及地区差异。荷兰的一项研究中，糖原累积病 II 型的估计发病率为 1/40000 活产新生儿^[5]，而奥地利新生儿筛查（newborn screening，NBS）研究糖原累积病 II 型发病率高达 1/8684^[6]。中国台湾地区的 NBS 研究中，婴儿型糖原累积病 II 型发病率为 1/57000^[7]。中国大陆地区尚无糖原累积病 II 型的发病数据。

四、分型

根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，糖原累积病 II 型分为婴儿型庞贝病（infantile onset Pompe disease，IOPD）和晚发型庞贝病（late-onset Pompe disease，LOPD）^[8]。

1、IOPD：

出现症状的中位年龄为 2.0 月龄，诊断的中位年龄为 4.7 月龄，首次使用呼吸机支持治疗的中位年龄为 5.9 月龄。

2、LOPD：

疾病进展速度存在较大差异^[9]，其疾病严重程度与疾病持续时间有关，而与年龄无直接相关性。根据起病年龄不同，LOPD 又可分^[10]：

（1）儿童型

（2）成年型（18 岁后起病）

诊断

一、临床表现 1、IOPD：（1）起病症状： 1 岁内起病，GAA 严重缺乏。主要累及骨骼肌和心肌，特征为全身性肌力肌张力降低合并心肌病。大多数患儿于新生儿期至出生后 3 个月内起病，表现为四肢松软，运动发育迟缓，喂养及吞咽困难，呼吸费力等。（2）体格检查：肌力肌张力低下、心脏增大、肝脏肿大及舌体增大。常伴体重不增、反复肺炎、呼吸困难、胃食管反流、胃排空延迟等，亦可见眼睑下垂及斜视

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诊断
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参考文献

文献评审日期：2022-07-16

1. Pompe JC. Hypertrophie idiopathique du coeur[J]. Annales Danatomie Pathologique, 1933, 10:23‑35

2. Pompe JC. Over idiopathische hypertrophie van het hart [D]. Nederlands, 1932, 76.

3. Melvin JJ. Pompe′s disease[J]. Arch Neurol, 2000, 57(1): 134‑135. DOI: 10.1001/archneur.57.1.134.

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糖原累积病Ⅱ型（儿童）

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张征审核专家
内分泌科上海大学附属仁和医院

基础知识

一、定义

二、病因

三、流行病学

四、分型

1、IOPD：

出现症状的中位年龄为 2.0 月龄，诊断的中位年龄为 4.7 月龄，首次使用呼吸机支持治疗的中位年龄为 5.9 月龄。

2、LOPD：

疾病进展速度存在较大差异^[9]，其疾病严重程度与疾病持续时间有关，而与年龄无直接相关性。根据起病年龄不同，LOPD 又可分^[10]：

（1）儿童型

（2）成年型（18 岁后起病）

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文献评审日期：2022-07-16

1. Pompe JC. Hypertrophie idiopathique du coeur[J]. Annales Danatomie Pathologique, 1933, 10:23‑35

2. Pompe JC. Over idiopathische hypertrophie van het hart [D]. Nederlands, 1932, 76.

3. Melvin JJ. Pompe′s disease[J]. Arch Neurol, 2000, 57(1): 134‑135. DOI: 10.1001/archneur.57.1.134.

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二、病因

三、流行病学

四、分型

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