概述
糖原贮积病II型(glycogen storage disease type II,GSD II,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency)。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病)。GSDII是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,是目前所知唯一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)的基因——GAA基因(MIM606800)位于17q25.3,由于GAA基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现。根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度,临床上将gsd II分为婴儿型和晚发型两大类发病率约1/40000-1/50000活婴,但存在种族及地区差异。2006年人重组酸性α-葡糖苷酶(rhGAA)正式应用于GSDII治疗后,患者的预后明显改善。