原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是遗传因素导致免疫细胞及其组成成分发生质或量的变化,引发机体对多种病原体易感性显著增高的一组疾病。2017年版PID分类首次提出建议使用免疫出生错误(in⁃born error of immunity,IEI)这一概念来代替PID,以避免局限地理解此类疾病只是免疫功能低下或缺失而以易感染为主的疾病,还应该包括诸多免疫功能亢进或失调、临床表现为自身免疫、过度炎症、过敏的孟德尔遗传病。“PID”这一已经沿用数十年的术语,目前尚未弃用。
二、分类
2019年3月,国际免疫学会联合会(International Union of Immunological Societies,IUIS)专家委员会在美国纽约举行会议,对PID分类进行了更新,对PID分类进行了更新10类,第9类骨髓衰竭(bone marrow failure)为新增[1]。10类PID分别为:
1、同时影响细胞和体液免疫的缺陷(immunodeficiencies affecting cellular and humoral immunity)
2、具有相关或综合征特征的联合免疫缺陷(CID)(combined immunodeficiencies with associated or syndromic features)
3、抗体为主的缺陷(predominantly antibody deficiencies)
4、免疫失调性疾病(diseases of immune dysregulation)
5、先天性吞噬细胞数量或功能缺陷(congenital defects of phagocyte number or function)
6、固有免疫和先天免疫缺陷(defects in intrinsic and innate immunity)
7、自身炎症性疾病(auto⁃inflammatory disorders)
8、补体缺陷(complement deficiencies)
9、骨髓衰竭(bone marrow failure)
10、IEI的拟表型(phenocopies of inborn errors of immunity)