概述
原发性免疫缺陷病(PID)是一类主要由单基因突变导致免疫细胞或免疫分子缺陷,出现免疫功能降低、缺如或免疫调节功能失衡,临床表现为机体抗感染免疫功能减低、易患肿瘤、自身免疫性疾病、过敏性疾病、炎症性疾病的一组疾病。PID属罕见病,疾病种类繁多但单个疾病发病率很低,其中许多疾病的发病机制和病因尚未完全阐明,因而命名和分类需要不断更新,以利各国各地区采用统一标准进行研究和学术交流。1970年,世界卫生组织(WHO)在日内瓦组织召开会议首次对PID进行了分类和定义。此后,每2~3年国际免疫学会联合会(IUIS)PID专家组会召开会议更新PID分类。最近一次于2017年2月在伦敦召开的专家会对PID进行了最新的分类和阐述,全文于2018年发表在J Clin Immunol。随着高通量测序在临床的快速推广应用,大数据和生物信息学的快速进步,PID疾病检出率明显加快,近几年不断有新基因和新的疾病被发现和报道。在本次最新分类中,共纳入354种疾病,分为9大类:(1)联合免疫缺陷病;(2)伴有典型症状的免疫缺陷综合征;(3)抗体免疫缺陷病;(4)免疫失调性疾病;(5)吞噬细胞缺陷;(6)天然免疫缺陷;(7)自身炎症性疾病;(8)补体缺陷;(9)免疫出生缺陷的拟表型。该分类有助于临床医生对PID临床特征的理解和记忆。