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常染色体显性遗传性多囊肾病

文献评审 2025-04-10·最新修订 2022-07-08
  • 牟利军审核专家
    肾脏内科 浙江大学医学院附属第二医院

基础知识

定义

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）为常染色体显性遗传病，患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，随年龄增长，逐渐损害肾脏结构和功能1。

病因

ADPKD主要致病基因有两个，PKDl和PKD2，其突变导致疾病分别约占发病人群的85％和15％2-3。10%~15%ADPKD患者无阳性家族史，原因包括自发突变、镶嵌型变异、亲代数据缺失等4。

流行病学

ADPKD是最常见的遗传性肾病，患病率为1/400~1/10005。该病患者子代发病几率为50%。

诊断

临床表现 ADPKD常累及全身多个脏器，其临床表现包括肾脏表现及肾外表现。 1、肾脏表现为腰痛、腹痛、镜下或肉眼血尿、高血压、肾功能不全等。ADPKD是ESRD的第４位病因，约半数患者60岁时进展至ESRD； 2、ADPKD肾外表现包括其他器官囊肿和结缔组织异常（表1），如肝、胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。 表1ADPKD的其他肾外表现器官病变临床症状心血管疾病二尖瓣脱垂最

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徐德宇 （苏州大学附属第一医院）

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