概述
常染色体显性多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）是最常见的遗传性肾病，患病率为１／４００～１／１０００。ＡＤＰＫＤ主要致病基因有两个，ＰＫＤ１和ＰＫＤ２，其突变导致疾病分别约占发病人群的８５％和１５％。该病为常染色体显性遗传病，子代发病机率为５０％。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，随年龄增长，逐渐损害肾脏结构和功能。ＡＤＰＫＤ 常累及全身多个脏器，其临床表现包括肾脏表现及肾外表现。肾外常表现为肝、胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。肾脏表现为腰痛、腹痛、镜下或肉眼血尿、高血压、肾功能不全等；ＡＤＰＫＤ是终末期肾病（ＥＳＲＤ）的第４位病因，约半数患者６０岁时进展至ＥＳＲＤ；ＡＤＰＫＤ临床治疗多以对症支持为主，肾病快速进展者可使用托伐普坦干预。
结合多囊肾病临床特点与诊疗实践，经我国常染色体显性多囊肾病临床实践指南专家委员会讨论，特制定ＡＤＰＫＤ临床实践指南，为疾病规范化诊治提供指导和建议。
