结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种由于TSC1或TSC2基因种系突变导致蛋白功能失活而引起的常染色体显性遗传性疾病，几乎累及所有器官及系统，以脑、肾脏、皮肤、心脏和肺表现突出^[1-2]。其中肾脏病变、癫痫及新生儿心脏横纹肌瘤是TSC患者常见的死因。TSC患者的肾脏病变包括肾血管平滑肌脂肪瘤（renal angiomyolipoma，RAML）、肾脏囊性疾病和肾细胞癌。

TSC1或TSC2基因突变引起TSC1/TSC2复合体功能异常，对雷帕霉素靶蛋白复合体1（mechanistic target of rapamycin complex 1，mTORC1）解除抑制作用，通过促进细胞生长并抑制细胞自噬导致TSC的发生 ^[1]。

1、TSC的新生儿发病率为1/10000~1/6000，目前国内尚缺乏相关的流行病学数据，推测有超过10万的TSC患者^[1]。

2、其中RAML可见于80%以上的TSC患者，成年患者中约80%的死亡是由于RAML破裂出血或肾脏相关并发症所致^[3-5]。