结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊治专家共识

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipomas，AML)病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。TSC几乎可以累及人体所有的器官和系统，最常见的是皮肤、脑、肾脏、肺和心脏的良性肿瘤，由于正常实质被多种类型细胞结构所替代，导致相应器官或系统出现功能障碍。TSC新生儿发病率为1/6 000～1/10 000。1880年法国医学家Bourneville报道1例存在癫痫、偏瘫和精神异常的15岁女孩尸检结果，推测大脑皮层的结节性硬化改变是导致癫痫发作的原因，并以此命名为"脑回结节性硬化"，因此该病也被称为Bourneville病。