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再生障碍性贫血（成人）

aplastic anemia,AA

文献评审 2025-04-16·最新修订 2025-06-13

范芸审核专家
血液科北京医院
廖丹颖审核专家
血液科华中科技大学同济医学院附属协和医院
金涛审核专家
血液科沈阳市红十字会医院
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2025年07月02日更新要点

重点更新治疗流程及免疫治疗方案：

1、重型再障的治疗选择：

①年龄≤40 岁：首选 HLA 相合同胞供者造血干细胞移植（MSD-HSCT），次选免疫抑制治疗（IST）治疗[抗胸腺/淋巴细胞球蛋白（ATG/ALG）+CsA]联合 TPO-RA；

②年龄 40~50 岁：个体化评估后决定 IST 治疗还是 MSD-HSCT；

③年龄＞50 岁：优先推荐 IST 治疗。治疗流程详见图 1

2、注意事项：

①ATG/ALG 用药前应预防性使用抗病毒药物、抗生素和抗真菌药物。

②需进行皮试和（或）静脉试验，试验阴性方可接受 ATG/ALG 治疗。

③肝毒性是艾曲泊帕及海曲泊帕较常见的不良反应，用药注意事项及剂量调整方法见表 8。

基础知识

定义

再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）（简称再障）是由化学、物理、生物因素或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭（bone marrow failure，BMF），以骨髓造血细胞增生减低、外周血全血细胞减少为特征，骨髓无异常细胞浸润和网状纤维增多，临床以贫血、出血和感染为主要表现。本词条主要介绍成人再障，儿童再障详细内容参考「再生障碍性贫血（儿童）」。

分类

病因分类

再障根据病因可分为获得性再障、特发性再障、遗传性再障，详见表 1

1、获得性再障

由物理（如放疗）、化学（如细胞毒性药物）或生物因素（如病毒感染）等引起。常见诱因包括药物、病毒（如 EB 病毒、肝炎病毒、细小病毒 B19、HIV）、细菌（如结核杆菌）、免疫性疾病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）或妊娠等。

2、特发性再障

超过半数的再障患者无明显病因可查，为特发性再障。

3、遗传性再障

遗传性再障常由于一些遗传综合征导致，如 Fanconi 贫血、端粒生物学紊乱（如先天性角化不良和核糖体疾病）^1-2、Shwachman-Diamond 综合征、先天性无巨核细胞血小板减少症和 GATA2 缺陷（例如 Emberger 综合征、伴有分枝杆菌易感性的单核细胞减少症综合征），以及由 ERCC6 L2、MECOM、SAMD9 和 SAMD9 L 基因突变引起的疾病^3-7。

表 1 再障的病因分类

获得性再障	药物和化学物质
	放射线
	病毒（EB 病毒、肝炎病毒、微小病毒和艾滋病病毒）
	细菌（结核杆菌等）
	免疫性疾病
	阵发性睡眠性血红蛋白尿
	妊娠
	混杂因素
特发性再障	无明显病因
遗传性再障	Fanconi 贫血
	先天性角化不良
	Schwachman-Diamond 综合征

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严重程度分类

1、重型再障（severe aplastic anemia，SAA）

2、极重型再障（very severe aplastic anaemia，VSAA）

3、非重型再障（non-severe aplastic anemia，NSAA）：遗传性再障患者常表现为 NSAA⁸。

流行病学

1、再障在欧洲的发病率为 2~3/百万人，东亚地区更高^9-10。我国的发病率为 0.74/10 万人口，可发生于各年龄组。

2、发病年龄呈双相分布，发病高峰为 10~25 岁和 60 岁以上¹¹。

3、男、女发病率无明显差异。

发病机制

骨髓血细胞生成的减少是导致临床症状的最终共同途径。主要是骨髓 CD34⁺细胞（多能造血干细胞）及其衍生的中性粒细胞-巨噬细胞集落形成单位、红细胞爆裂型集落生成单位的数量显著减少^12-15。主要涉及以下机制：

1、免疫介导机制：细胞毒性 T 细胞异常激活，抑制 CD34⁺ 造血干细胞，导致造血功能衰竭。Th1/Th2 分化失衡¹⁶，调节性 T 细胞（Treg）及自然杀伤细胞（natural killer cell，NK）调节功能不足^17-19，Th17、树突状细胞、巨噬细胞异常^20-22等过程与再障的发病有关。

2、端粒异常：约 40% 患者可能存在端粒缩短，部分与自身免疫机制相关。这些患者存在端粒酶突变，导致端粒缩短，端粒修复的缺陷可以通过影响多能造血干祖细胞池的大小及降低多能造血干祖细胞对骨髓损伤的反应而使再障易于产生，同时可以使基因组不稳定而导致再障发展为一种克隆性髓性疾病²³。

3、直接毒性：少部分病人是由于毒物、药物暴露或病毒感染所引起²⁴。

4、微环境缺陷：骨髓基质微环境异常或造血生长因子不足，但相关证据尚不充分。

5、遗传因素：特定人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）类型（如 HLA-DR15）人群对再障更易感。

诊断

诊断要点：1、临床表现：临床表现主要为贫血、出血和感染。①贫血→乏力、苍白、心悸等；出血→以口腔、鼻腔及月经出血多见，消化道出血少见；感染→少数情况下，出现突发高热、寒战、咽炎及其他部位的感染。②体格检查：除了贫血表现（如结膜和皮肤苍白）、静息时心动过速、皮肤出血（如瘀斑、出血点）等症状外，通常无阳性发现。2、辅助检查：再障的辅助检查详见表 2。①实验室检查：血常规→白细胞计数及分类、红细胞计数及

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2025-04-16

1. Soulier J. Fanconi anemia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2011;2011:492–7.

2. Dokal I. Dyskeratosis congenita. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2011;2011:480–6.

3. Rio-Machin A, Vulliamy T, Hug N, Walne A, Tawana K, Cardoso S, et al. The complex genetic landscape of familial MDS and AML reveals pathogenic germline variants. Nat Commun. 2020;11(1):1044.

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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

丛佳（首都医科大学附属北京同仁医院）、姚亚男、谈珍（上海交通大学医学院附属新华医院）

2025年07月02日 更新要点