再生障碍性贫血（儿童）

文献评审 2022-01-01·最新修订 2022-05-25

丛佳审核专家
血液科首都医科大学附属北京同仁医院

基础知识

定义

再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）是一组以骨髓有核细胞增生减低和外周两系或三系（全血）血细胞减少为特征的骨髓衰竭性疾病，属于骨髓造血衰竭（bone marrow failure，BMF）综合征的一种。

流行病学

其年发病率在我国为0.74/10万人口，可发生于各年龄组，男、女发病率无明显差异。

分类分型

BMF分为先天性和获得性两大类

1、先天性BMF

先天性BMF主要包括Fanconi贫血（FA）、先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita，DC）、Shwachman-Diamond综合征（SDS）、Diamond-Blackfan贫血（DBA）和先天性无巨核细胞性血小板减少症（congenital amegakaryocytic thrombocytopenia，CAMT）等。

2、获得性BMF

获得性BMF又分为原发性和继发性两类

（1）原发性BMF主要包括：

1）源于造血干细胞质量异常的BMF，如阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）和骨髓增生异常综合征（myelo dysplastic syndrome，MDS）。

2）自身免疫介导的BMF，其中又包括细胞免疫介导的BMF（如AA）和自身抗体介导的BMF。

3）意义未明的血细胞减少症（Idiopathic cytopenia of undeter-mined significance，ICUS）

包括非克隆性ICUS、意义未明克隆性血细胞减少（Clonal cytope-nias of undetermined significance，CCUS），这些情况可以是某特定疾病的过渡阶段，可发展为MDS或其他血液病，也可能是尚未认知的某疾病。

（2）继发性BMF：造成继发性BMF的因素较多。主要包括：

1）造血系统肿瘤，如毛细胞白血病（hairy cell leukemia，HCL）、T细胞型大颗粒淋巴细胞白血病（T-Large Granular Lymphocytic Leukemia，T-LGLL）、多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）等。

2）其他系统肿瘤浸润骨髓。

3）骨髓纤维化。

4）严重营养性贫血。

5）急性造血功能停滞。

6）肿瘤性疾病因放化疗所致骨髓抑制等。

7）药物、放射损伤、病毒感染等。

诊断

诊断要点：1、临床表现：①主要表现为贫血、出血、感染等血细胞减少相关症状。②一般无肝、脾、淋巴结肿大。2、辅助检查：①血常规：红细胞、粒细胞及血小板减少，网织红细胞＜1％；至少符合以下两项：血红蛋白＜100 g/L、血小板＜100×10⁹/L、中性粒细胞＜1.5×10⁹/L。②骨髓穿刺：增生减低/活跃，非造血细胞比例增高，巨核细胞明显减少或缺如。③骨髓活检：有核细胞增生减低，造血组织减少，脂肪及非

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-01-01

1. 药品说明书 -灰黄霉素片（上海上药信谊药厂有限公司）

2. 《实用儿科药物剂量速查手册》第5版

3. 北京协和医学《处方手册》第4版

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