突变 | 外显子定位 | 相关表型 | 酶活性(%) |
Pro30→Leu | 1 | NC/SV | 30-60 |
A→G | 2 | SV/SW | 轻微 |
8-bp 缺失 | 3 | SW | 0 |
Ile172→Asn | 4 | SV | 3~7 |
Ile236→Asp | |||
Val237→Glu | 6 | SW | 0 |
Met239→Lys | |||
Val281→Leu | 7 | NC | 18±9 |
Gly292→Ser | 7 | SW | |
306 位插人 T | 7 | SW | 0 |
Gly318→Stop | 8 | SW | 0 |
Arg339→His | 8 | NC | 20-50 |
Arg356→Tip | 8 | SV/SW | 2 |
Pro453→Ser | 10 | NC | 20-50 |
484 位 GG→C | 10 | SW | 0 |
CYP21 | 突变 | 酶活性(%) | 临床表型 |
外显子 1 | Pro30Leu | 30-60 | NC/SV |
框架移位 | 0 | SW | |
内含子 2 | A/C656G | 极小 | SW/SV |
外显子 3 | 8bp 缺失 | 0 | SW |
外显子 4 | Ⅰlel72Asn | 3~7 | SV |
外显子 6 | Ⅰle236Asn | ||
Met239Lys | 0 | SW | |
Val281Glu | |||
外显子 7 | Val281Leu | 18±9 | NC |
Gly292Ser | 0 | SW | |
Thr308 插入 | 0 | SW | |
外显子 8 | Gln318TER | 0 | SW |
Arg339His | 20-50 | NC | |
Arg356Trp | 2 | SV/SW | |
外显子 10 | Pro453Ser | 20-50 | NC |
GC484C | 0 | SW | |
基因缺失 | 无基因产物 | 0 | SW |
特点 | 3α-HSD1 | 3α-HSD2 | 3α-HSD3 | 3α-HSD4 | RODH |
还原反应 | |||||
3α-HSD | 高 | 中 | 中~高 | 中 | 中 |
3β-HSD | 无 | 无 | 无 | 无 | 中 |
17β-HSD | 无 | 中~高 | 无 | 低 | 低 |
20α-HSD 其他底物 | 低 | 低 DOC/PGF2a | 低 | 中~高 | 无 |
氧化反应 | |||||
3α-HSD | 低 | 无 | 低 | 低 | 高 |
3β-HSD | 无 | 无 | 无 | 无 | 高 |
17β-HSD | 无 | 低 | 无 | 无 | 中 |
20α-HSD | 无 | 无 | 无 | 低 | 无 |
组织分布 | 肝脏(主要),肾上腺,性腺(微量) | 前列腺,乳腺,肝脏,肾上腺,睾丸,肺 | 肝脏,前列腺,肺,子宫,脑 | 肝脏,睾丸,肺,乳腺,子宫,脑 | 前列腺 |
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文献评审日期:2022-07-01
感谢以下医疗从业者参与贡献
排序不分先后