先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。2010年由Endocrine Society Clinical Guidelines Subcommittee专家制定，并发布了21-OHD临床实践指南。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组专家参照以上临床实践指南，并结合国内外对21-OHD诊治的循证依据，制定本临床诊治共识，提供国内儿科内分泌和相关医学专业人员参考，规范和优化我国21-OHD的临床诊治。