Danon 病是一种罕见的 X 连锁显性遗传溶酶体贮积性疾病[1],临床常表现为心肌病变,骨骼肌病变,智力发育迟滞和视网膜病变等[2-3],心衰和恶性心律失常是患者死亡的主要原因[4]。男性和女性在临床和影像学表现上存在一定的差异[5]。最初认为其肌肉组织的表现类似 Pome 病,表现为一种溶酶体相关疾病,被称为糖原累积病 II b 型[6]。
2. Sugie K,Noguchi S,Kozuka Y,et al.Autophagic vacuoles with sarcolemmal features delineate Danon disease and related myopathies[J].J Neuropathol Exp Neurol,2005, 64(6):513-522