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指南摘要
2023 国际共识:Danon病患者的鉴别诊断和管理
发布日期:2023-10-11
制定者:国外心血管相关专家小组(统称)
来源:J Am Coll Cardiol.2023.82(16)
类别:专家共识
概述
Danon 病是一种罕见的 X 连锁自噬性空泡心脏骨骼肌病,与严重心力衰竭相关,可伴有心外神经、骨骼和眼科表现。它是由LAMP2基因功能缺失变异引起的,是最严重和最常见的遗传性心肌病之一。本文回顾了 Danon 病的鉴别诊断、诊断标准、自然史、治疗建议以及这种日益被认识的极其病态心肌病的治疗最新进展。
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