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诊疗顾问
临床指南
原发性免疫缺陷病
细胞及其组成成分发生质或量的变化,引发机体对多种病原体易感性显著增高的一组疾病。2017年版PID分类首次提出建议使用免疫出生
错误
(in⁃
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变
定义 1、心脏淀粉样变(Cardiac amyloidosis,CA)是一种浸润性限制性心肌病,是由
错误
折叠的蛋白
wolfram综合征
结合
错误
折叠或未折叠的蛋白,并促进其重新折叠、装配与运输。 (2)缺氧、内质网 Ca2+ 浓度降低等因素引起内质网功能障碍时,
错误
发育性语言障碍
障碍、实用性语言障碍三种类型: 1、发音障碍:说话时发音
错误
,包括语音
错误
、替代、遗漏或不清楚,并且与年龄、语言水平不相符,导致他人难以
唐氏综合征
发生的同源染色体或染色单体的不分离有关[13]。产妇高龄与产妇减数分裂 I 和减数分裂 II 中的 HSA21 基因分离
错误
有关联
心脏淀粉样变性
病因 淀粉样蛋白纤维 1、系统性淀粉样变是由聚集成 β-折叠淀粉样蛋白纤维中的蛋白质
错误
折叠引起的一种广泛疾病
强迫症
认知理论认为,患者常存在许多
错误
的信念,比如“想到什么行为,这个行为就可能被做出来”“人应该完全控制自己的思想,如控制不住则说明无能
多系统萎缩
静止的小胶质细胞,导致少突胶质细胞进行性功能异常,将
错误
折叠的α-突触核蛋白释放到胞外间隙,并被附近的神经元摄取形成神经元性的胞质
克-雅病
-Jakob disease,vCJD)。病因CJD 是由
错误
折叠、具有传染性的感染性蛋白质粒子(或称朊病毒)引起的,CJD 朊病毒在感染
异染性脑白质营养不良
的奇怪行为、抑郁或精神病性症状通常会被
错误
地归因于原发性的精神疾病,因为神经系统体征通常都出现得较晚。 2、MLD的诊断不能
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