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临床决策
临床指南
说明书
糖原累积病
受累。根据
酶
缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。 二、分型 1、GSD Ⅰ型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症）和Ⅵ型（肝磷酸化
酶
戈谢病
定义戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂
酶
功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。病因
黏多糖贮积症Ⅱ型
一、定义1、黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组由于
酶
缺陷造成酸性黏多糖（又称糖胺聚糖）不能
遗传性果糖不耐受症
一、定义 遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance，HFI）是一种由果糖二磷酸醛缩
酶
铜绿假单胞菌下呼吸道感染
和
酶
在内的多种毒力因子[1]。还产生生物膜，保护其免受环境因素，宿主抗体和吞噬细胞的影响[2]。广泛分布于自然界，对干燥、紫外
黏多糖贮积症Ⅳ-A型
，GAG）所必需的
酶
，GALNS的缺陷使KS和C6S降解受阻并在细胞溶酶体中贮积，导致受累的细胞、组织和器官功能障碍，产生一系列进行
戈谢病（儿童）
定义戈谢病属溶酶体贮积症，为常染色体隐性遗传病，是由于葡萄糖脑苷脂
酶
活性缺乏，溶
酶
体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺
糖原累积病Ⅱ型（儿童）
一、定义 糖原累积病 II 型亦称糖原贮积病 II 型或酸性α-葡糖苷
酶
缺乏症，1932 年由荷兰病理学家 Joannes
代谢性心肌病（儿童）
定义先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEMs）是指维持机体正常代谢所必需的
酶
或转运蛋白
半乳糖血症
，该病的主要相关信息如表 1 所示。 表 1 半乳糖血症概述 GALKGALTGALE
酶
缺乏半乳糖激酶半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶尿苷
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5
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