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临床指南
指南摘要
2019 国际工作组共识建议:成人和儿童溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的初始评估和持续监测
发布日期:2019-11-18
制定者:国际联合工作组、国际联合工作组
来源:Molecular Genetics and Metabolism.2019.
类别:专家共识
概述
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(LALD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,是由LIPA基因突变导致。本文主要针对LALD患者的评估和监测提供指导建议。
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